¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta? #ForoOI

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¿Qué es la OI?

La Osteogénesis Imperfecta, OI, conocida también como “huesos de cristal” es una enfermedad rara, congénita (de nacimiento), cuya principal característica en quiénes la poseen es que tienen huesos más débiles de lo normal, razón por la cuál tendrán múltiples y diversas fracturas a lo largo de su vida.

¿Por qué se produce la Osteogénesis imperfecta?

Su causa es genética, y se debe a una deficiencia en la producción del colágeno tipo 1, el que, al ser de calidad inferior a la normal, genera fragilidad ósea, ya que es una proteína importante en la estructura del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. La mayoría de los casos implican los genes COL1A1 y COL1A2 asociados con la producción de fibras de colágeno [1].

Dependiendo de la gravedad y del gen afectado, la enfermedad se clasifica en diversos tipos, los cuáles revisaremos en nuestro próximo post.

Recuerda compartir esta información con el hashtag #ForoOI, para que juntos podamos difundir esta enfermedad :)

[1] http://www.fightrarediseases.sombiotech.com/index.php?option=com_content&view=article&id=21:osteogenesis-imperfecta-enfermedad-de-los-huesos-fragiles&catid=16&lang=es&Itemid=326

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