Espíritus Inquebrantables, #ForoOI

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En la entrada anterior lo adelantamos, ademas de sus huesos frágiles las personas con OI, se caracterizan por un espíritu inquebrantable que les hace perseverar sin importar los desafíos que la propia enfermedad puede ocasionar.

Y para que esta característica no quede como un simple alarde “marketero”, les queremos dejar las historias de cuatro grandes personas con OI que se han destacado en sus respectivas áreas y se han hecho conocidos mas allá de sus localidades.

Los cuatro “personajes” que hemos escogido para destacar, y que quizás alguno de ustedes ya ha escuchado son:

petruccianiMichel Petrucciani (1962-1999)

Fue un pianista de Jazz, francés, reconocido mundialmente por sus interpretaciones. Tenía probablemente OI tipo III, su estatura era aproximadamente de un metro y usaba adaptaciones para alcanzar los pedales del piano. Además, se desplazaba normalmente con muletas o silla de rueda.

Visitó nuestro país en más de una ocasión, y viajó por todo el mundo realizando recitales. La OI no le impidió convertirse en  uno de los pianistas de jazz de mayor renombre de todos los tiempos.

Petrucciani murió en Nueva York a los 36 años a causa de una afección pulmonar. Desde julio del 2003, existe en París una plaza que lleva su nombre. [1]

Sitio web: http://www.michelpetrucciani.com/

stella-young-quote-image-4-dataStella Young (1982-2014)

Fue una comediante, Australiana, periodista y activista que luchó por los derechos de las personas con discapacidad.

Stella tenía OI tipo III, usaba una silla de ruedas eléctrica, sin embargo todo esto no le impidió hacerse famosa por sus actividades como defensora de los derechos de las personas con discapacidad, en particular una charla TED que ha sido difundida en todo el mundo: “No soy su fuente de Inspiración, muchas gracias”. En esta charla, Stella manifestó clara, y sin falta de sarcasmos, su visión de que las personas con discapacidad debían ser vistas como una persona más, no “cosificandolas” como fuentes de inspiración, o “felicitandolas por hacer cosas tan simples como levantarse cada mañana”.

Stella murió a los 32 años debido a un aneurisma.

Aquí pueden leer sus columnas en el sitio abc.net.au: http://www.abc.net.au/news/stella-young/2831584

seanSean Stephenson (1979-)

Es un terapeuta y orador motivacional estadounidense.

Sean Stephenson probablemente es, en cierto modo, un antagonista de Stella Young. Desde los 17 años ha dedicado su vida, entre otras cosas, a dar charlas motivacionales, donde se le ha considerado una gran inspiración por su ejemplo como persona con discapacidad, y en particular con un tipo severo de OI, que lo lleva a desplazarse en silla de ruedas. Fuera de ello ha escrito dos libros y se desempeña como terapeuta y motivador personal.

Puedes revisar su sitio acá: http://seanstephenson.com/

Atticus_ShafferAtticus Shaffer (1998-)

Atticus es un joven actor estadounidense mundialmente conocido por su papel en la serie “The Middle”, como “Brick Heck”. Además ha actuado en diversas películas y series de televisión de su país, a la fecha.

De acuerdo a los datos de su biografía, Atticus tiene OI tipo IV, lo cual le ha permitido tener una manifestación de la enfermedad más leve que los caso que les contamos anteriormente, lo que demuestra la gran diversidad de manifestaciones que tiene esta enfermedad.

Estas cuatro personas, a quienes les hemos dedicado este pequeño homenaje, han logrado realizar sus metas sin que la OI sea un impedimento, reflejando el espíritu inquebrantable que queremos compartir con ustedes en esta campaña y en nuestro #ForoOI de este 7 de mayo.

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Referencias:

[1]: Biografía de Michel Petrucciani: http://www.michelpetrucciani.com/biography/

[2] “The Sydney Journey Herald – Stella Young”: http://www.abc.net.au/news/stella-young/2831584

[3]: Biografía de Atticus Shaffer: http://www.imdb.com/name/nm2557831/bio?ref_=nm_ov_bio_sm

 

¿Qué caracteriza a una persona con Osteogénesis Imperfecta?

Características que puedes encontrar en personas con OI (4)

 

Ya les hemos contado sobre lo que es la Osteogénesis Imperfecta (OI) y sus tipos. Sin embargo, un aspecto muy importante es conocer cómo se manifiesta esta enfermedad.

Si bien, la característica que más sobresale de las personas con esta condición son huesos frágiles, también existen otras por las cuáles les podrás reconocer, aunque varían mucho de persona a persona y también dependen de su tipo de OI [2]:

  • Baja estatura y cuerpo pequeño
  • Articulaciones laxas (hiperlaxitud)
  • Deformaciones de los huesos
  • Músculos débiles
  • Escleras o escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises
  • Cara triangular
  • Caja torácica en forma de barril
  • Columna vertebral curva (escoliosis)
  • Dientes quebradizos o más frágiles
  • Posibilidad de sordera (generalmente comienza a los 20 o 30 años de edad)
  • Problemas respiratorios
  • Fallas del colágeno tipo 1

Además, existe una característica que no podemos dejar pasar, y que posiblemente no encontrarán en la literatura clínica, es el “Espíritu Inquebrantable” que caracteriza a todos quienes tenemos OI, que nos ayuda a ser resilientes y avanzar por conseguir nuestras metas y sueños, sin importar los desafíos que nos depare esta enfermedad. De esto tratará la campaña de la próxima semana, ¡¡no se lo pierdan ;)!!

Referencias:

[1] Discapnet- “Osteogénesis Imperfecta”

[2] NIH- “Osteogénesis Imperfecta”

Tipos de Osteogénesis Imperfecta #ForoOI

 

 

Osteogénesis Imperfecta (2)

Continuamos con nuestra campaña de difusión de la Osteogénesis Imperfecta, y esta vez nuestro tema son los tipos que se pueden presentar de esta enfermedad.

Se han clasificado 17 tipos de OI diferentes, sin embargo, existen 4 que son los más usados, y los demás se consideran subtipos de estos [1][2]:

  • Tipo I:  Es uno de los tipos más frecuentes y el más leve. Se puede manifestar de muchas formas: pocas fracturas, fracturas frecuentes y con posibles lesiones invalidantes. Quiénes tengan OI tipo 2 generalmente tendrán una estatura media.
  • Tipo II: Este tipo corresponde a la forma más severa de la enfermedad, y con frecuencia letal al nacer o después, por problemas respiratorios y/o múltiples fracturas. Quienes tienen este tipo de OI tendrán talla muy baja y deformaciones severas.
  • Tipo III: Es un tipo entre moderado y grave de la enfermedad. Su pronóstico es muy variable,  presentando fracturas de huesos desde las primeras etapas de la vida, y de forma progresiva. Quienes tienen este tipo de la enfermedad tendrán probablemente talla baja, gran fragilidad ósea y deformación de la columna vertebral y las extremidades. Además, estas personas tienden a tener una esperanza de vida más corta.
  • Tipo IV: Este tipo se puede presentar con manifestaciones de la enfermedad leves, moderadas y graves. Es uno de los tipos más comunes junto con el de OI tipo I. Las personas que tengan este tipo de OI tendrán talla algo inferior a la media.

Más información de los otros tipos de OI, puedes revisar en el sitio web de Fundación AHUCE.

¿Te parece útil esta información?

Recuerda compartirla con tus cercanos, para que nuestra campaña #ForoOI llegue a muchas más personas ;).

Referencias:

[1] “Medline plus”: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm

[2]Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE) :  http://www.ahuce.org/

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta? #ForoOI

Camp_OI1

¿Qué es la OI?

La Osteogénesis Imperfecta, OI, conocida también como “huesos de cristal” es una enfermedad rara, congénita (de nacimiento), cuya principal característica en quiénes la poseen es que tienen huesos más débiles de lo normal, razón por la cuál tendrán múltiples y diversas fracturas a lo largo de su vida.

¿Por qué se produce la Osteogénesis imperfecta?

Su causa es genética, y se debe a una deficiencia en la producción del colágeno tipo 1, el que, al ser de calidad inferior a la normal, genera fragilidad ósea, ya que es una proteína importante en la estructura del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. La mayoría de los casos implican los genes COL1A1 y COL1A2 asociados con la producción de fibras de colágeno [1].

Dependiendo de la gravedad y del gen afectado, la enfermedad se clasifica en diversos tipos, los cuáles revisaremos en nuestro próximo post.

Recuerda compartir esta información con el hashtag #ForoOI, para que juntos podamos difundir esta enfermedad :)

[1] http://www.fightrarediseases.sombiotech.com/index.php?option=com_content&view=article&id=21:osteogenesis-imperfecta-enfermedad-de-los-huesos-fragiles&catid=16&lang=es&Itemid=326

#ForoOI, la primera campaña digital sobre concienciación de la Osteogénesis Imperfecta en Chile

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A partir de hoy comienza la primera campaña digital sobre concienciación de la Osteogénesis Imperfecta (OI) en Chile. Pero ¿Qué es la OI?

La OI es una enfermedad genética que produce fragilidad ósea, a causa de una deficiencia en la producción del colágeno tipo 1, fundamental para la firmeza de los huesos. Se considera una enfermedad rara y también conocida como “huesos de cristal”.

En Ciudad Fácil e Integrados Chile, organizadores de la campaña, sentimos que es un deber visibilizar esta enfermedad y generar redes de apoyo para las personas que viven con OI, pues las creadoras de ambas iniciativas tienen esta enfermedad.

Esperamos que nos acompañen compartiendo en sus redes sociales nuestro material, usando el hashtag #ForoOI. Además, para conocer más información, pueden visitar el sitio web http://forooi.ciudadfacil.cl.

Hagamos que la OI sea visible, motívate con nuestro espíritu inquebrantable y súmate a la campaña.