Estudio sobre alteraciones auditivas en personas con Osteogénesis Imperfecta

Universidad UCINF
Universidad UCINF

El profesor fonoaudiólogo Anthony Marcotti y la estudiante de fonoaudiología Claudia Guzmán realizan una invitación a personas con Osteogénesis Imperfecta (OI)  a realizarse una evaluación audiológica, que es parte de una investigación que se lleva a cabo en la UCINF para conocer más a fondo los posibles problemas y tratamientos del oído que requieren las personas con OI. 

Además de conocer los clásicos efectos de abundantes fracturas y escleras azules, las personas con OI se caracterizan por presentar, en variados casos, compromisos de la audición. Este compromiso, que generalmente se indica que afecta luego de los 30 años, puede darse en menores porcentajes en niños, de acuerdo a estudios que se han realizado a la fecha.

Los efectos de esta pérdida auditiva están asociados con dificultades en la vida diaria de las personas. Los niños y adultos con pérdida de audición pueden tener limitaciones en las actividades sociales, una reducida calidad de vida, e incluso desarrollar problemas psicológicos, como sentimientos de aislamiento y exclusión, así como también depresión y algún tipo de dificultad cognitiva. Es por este motivo que una evaluación audiológica se hace indispensables en pacientes con osteogénesis imperfecta. De manera tal que, se pueden implementar programas de seguimiento y abordajes médicos y terapéuticos de manera oportuna.

Laboratorio de audiología, universidad UCINF
Laboratorio de audiología, universidad UCINF

Desde el mes de enero del año 2016, la estudiante de la carrera de fonoaudiología de la universidad Ucinf Claudia Guzmán Martínez, estudiante que además padece de osteogénesis imperfecta, junto al profesor fonoaudiólogo Anthony Marcotti Fernández, especialista en el área de audiología, se encuentran realizando una investigación denominada “Caracterización audiológica de pacientes con osteogénesis imperfecta”. Dicha investigación se está llevando a cabo en las dependencias de la universidad Ucinf, en el laboratorio de Audiología. Los voluntarios que han accedido a participar en el estudio, se someten a una evaluación audiológica que incluye una audiometría tonal para establecer los umbrales o niveles de audición y una impedanciometría, para conocer el estado funcional en detalle del oído medio, principalmente de la cadena de huesecillos. Esta evaluación es sin ningún costo para los voluntarios y tienen la opción de llevarse los exámenes si así lo solicitan.

El lugar en el que se realiza la evaluación es la Universidad UCINF, cuya dirección es Av. Pedro de Valdivia #450, Providencia, Santiago. Y los interesados pueden realizar el contacto escribiendo a: tony.marcotti@gmail.com, clauguzmar29@gmail.com o al teléfono 9-61429057.

Además, quienes sean de la quinta región, pueden realizarse el estudio contactando al Fonoaudiológo Sebastián Rivera, e-mail: sebastian.rivera.r@gmail.com Universidad de Viña del Mar.

Les dejamos el artículo completo que Claudia y el profesor Marcotti prepararon para esta convocatoria.

Así es que los invitamos a realizarse este estudio, es una buena forma de contribuir a una investigación y además a detectar con tiempo posibles pérdidas de audición que se puedan tratar ;).

Además, les comentamos que Claudia Guzmán participará del ForoOI, por lo cuál le podrán realizar sus consultas también este 7 de mayo.

Espíritus Inquebrantables, #ForoOI

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En la entrada anterior lo adelantamos, ademas de sus huesos frágiles las personas con OI, se caracterizan por un espíritu inquebrantable que les hace perseverar sin importar los desafíos que la propia enfermedad puede ocasionar.

Y para que esta característica no quede como un simple alarde “marketero”, les queremos dejar las historias de cuatro grandes personas con OI que se han destacado en sus respectivas áreas y se han hecho conocidos mas allá de sus localidades.

Los cuatro “personajes” que hemos escogido para destacar, y que quizás alguno de ustedes ya ha escuchado son:

petruccianiMichel Petrucciani (1962-1999)

Fue un pianista de Jazz, francés, reconocido mundialmente por sus interpretaciones. Tenía probablemente OI tipo III, su estatura era aproximadamente de un metro y usaba adaptaciones para alcanzar los pedales del piano. Además, se desplazaba normalmente con muletas o silla de rueda.

Visitó nuestro país en más de una ocasión, y viajó por todo el mundo realizando recitales. La OI no le impidió convertirse en  uno de los pianistas de jazz de mayor renombre de todos los tiempos.

Petrucciani murió en Nueva York a los 36 años a causa de una afección pulmonar. Desde julio del 2003, existe en París una plaza que lleva su nombre. [1]

Sitio web: http://www.michelpetrucciani.com/

stella-young-quote-image-4-dataStella Young (1982-2014)

Fue una comediante, Australiana, periodista y activista que luchó por los derechos de las personas con discapacidad.

Stella tenía OI tipo III, usaba una silla de ruedas eléctrica, sin embargo todo esto no le impidió hacerse famosa por sus actividades como defensora de los derechos de las personas con discapacidad, en particular una charla TED que ha sido difundida en todo el mundo: “No soy su fuente de Inspiración, muchas gracias”. En esta charla, Stella manifestó clara, y sin falta de sarcasmos, su visión de que las personas con discapacidad debían ser vistas como una persona más, no “cosificandolas” como fuentes de inspiración, o “felicitandolas por hacer cosas tan simples como levantarse cada mañana”.

Stella murió a los 32 años debido a un aneurisma.

Aquí pueden leer sus columnas en el sitio abc.net.au: http://www.abc.net.au/news/stella-young/2831584

seanSean Stephenson (1979-)

Es un terapeuta y orador motivacional estadounidense.

Sean Stephenson probablemente es, en cierto modo, un antagonista de Stella Young. Desde los 17 años ha dedicado su vida, entre otras cosas, a dar charlas motivacionales, donde se le ha considerado una gran inspiración por su ejemplo como persona con discapacidad, y en particular con un tipo severo de OI, que lo lleva a desplazarse en silla de ruedas. Fuera de ello ha escrito dos libros y se desempeña como terapeuta y motivador personal.

Puedes revisar su sitio acá: http://seanstephenson.com/

Atticus_ShafferAtticus Shaffer (1998-)

Atticus es un joven actor estadounidense mundialmente conocido por su papel en la serie “The Middle”, como “Brick Heck”. Además ha actuado en diversas películas y series de televisión de su país, a la fecha.

De acuerdo a los datos de su biografía, Atticus tiene OI tipo IV, lo cual le ha permitido tener una manifestación de la enfermedad más leve que los caso que les contamos anteriormente, lo que demuestra la gran diversidad de manifestaciones que tiene esta enfermedad.

Estas cuatro personas, a quienes les hemos dedicado este pequeño homenaje, han logrado realizar sus metas sin que la OI sea un impedimento, reflejando el espíritu inquebrantable que queremos compartir con ustedes en esta campaña y en nuestro #ForoOI de este 7 de mayo.

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Referencias:

[1]: Biografía de Michel Petrucciani: http://www.michelpetrucciani.com/biography/

[2] “The Sydney Journey Herald – Stella Young”: http://www.abc.net.au/news/stella-young/2831584

[3]: Biografía de Atticus Shaffer: http://www.imdb.com/name/nm2557831/bio?ref_=nm_ov_bio_sm

 

¿Qué caracteriza a una persona con Osteogénesis Imperfecta?

Características que puedes encontrar en personas con OI (4)

 

Ya les hemos contado sobre lo que es la Osteogénesis Imperfecta (OI) y sus tipos. Sin embargo, un aspecto muy importante es conocer cómo se manifiesta esta enfermedad.

Si bien, la característica que más sobresale de las personas con esta condición son huesos frágiles, también existen otras por las cuáles les podrás reconocer, aunque varían mucho de persona a persona y también dependen de su tipo de OI [2]:

  • Baja estatura y cuerpo pequeño
  • Articulaciones laxas (hiperlaxitud)
  • Deformaciones de los huesos
  • Músculos débiles
  • Escleras o escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises
  • Cara triangular
  • Caja torácica en forma de barril
  • Columna vertebral curva (escoliosis)
  • Dientes quebradizos o más frágiles
  • Posibilidad de sordera (generalmente comienza a los 20 o 30 años de edad)
  • Problemas respiratorios
  • Fallas del colágeno tipo 1

Además, existe una característica que no podemos dejar pasar, y que posiblemente no encontrarán en la literatura clínica, es el “Espíritu Inquebrantable” que caracteriza a todos quienes tenemos OI, que nos ayuda a ser resilientes y avanzar por conseguir nuestras metas y sueños, sin importar los desafíos que nos depare esta enfermedad. De esto tratará la campaña de la próxima semana, ¡¡no se lo pierdan ;)!!

Referencias:

[1] Discapnet- “Osteogénesis Imperfecta”

[2] NIH- “Osteogénesis Imperfecta”